¿Qué es el Síndrome de Hutchinson Gilford?

• Es una enfermedad poco común puesto que solo hay uno 103 registrados en 37 países, que recibe su nombre de su descubridor, el médico  Jonathan Hutchinson en el siglo XIX,sin embargo no se ha sabido su causa hasta 2003. El síndrome Hutchinson se caracteriza por un envejecimiento acelerado de los niños.

• Casos de Progeria en el mundo:

• Estadísticas de los casos de Progeria: La Progeria afecta aproximadamente a una persona por cada 4 a 8 millones de recién nacidos. Hay un estimado de 200 a 250 niños que padecen este síndrome y afecta a ambos sexos por igual y todas las razas. Se ha producido un incremento del número de casos de Progeria en el mundo:

1. Características:

          Niño normal:                Niño con HGPS

Crecen entre los 2 y 12 años de 5 a 6 centímetros. La aceleración del crecimiento se produce entre los 16 y 18 años.	Crecen una media de 25.5 a 30.5 centímetros en 12 meses. Mueren sin llegar aprox. a los 13.

2. Características principales:

  

1. Cabeza más grande de lo normal comparada con su cara
2. Nariz puntiaguda
3. Piel muy fina
4. Ojos grandes y prominentes
5. Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas
6. Dientes irregulares y amontonados
7. Pecho muy estrecho
8. Abdomen proyectado hacia fuera
9. Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente
10. Piel muy pálida
11. Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada  

Historia de la Progeria

La Progeria fue identificada por primera vez en 1886 por Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford, sin embargo las causas moleculares que conducían a esta enfermedad eran desconocidas. En 2003, año en el que  el laboratorio de Francis Collins, identificaron una mutación puntual  que cambió las bases que afectaban a el gen LMNA, por lo tanto se crea un nuevo sitio en el que se realizan los enlaces. La mayoría de las personas con HGPS tienen una sola sustitución de nucleótidos en el exón 11 del gen que codifica la lámina A 

(LMNA)

En el este lugar, se eliminan los intrones para dejar los exones (regiones codificantes) en el ARNm maduro. Debido a este nuevo sitio de empalme algunos de la región codificante se corta y se lleva a un ARNm anormal.

Aun así,  en algunos casos de HGPS no tienen mutaciones en LMNA.

Jonathan Hutchinson (1861-1941)

Hastings Gilford (1861-1941)

Causas de la Progeria

La Progeria se produce por un cambio en el gen llamado  LMNA. Dicho gen produce la Lámina A, que es una estructura que proporciona que el núcleo y la célula estén juntos. Un cambio en la Lámina A, produce que esta sea anormal y por tanto desencadena la formación del HGPS. La Progeria produce que se desestabilice el núcleo. En abril de 2003, encontraron el gen responsable de la Progeria, de tal manera que pudieron aislar ese gen lo que proporcionaba esperanza a muchos niños y familias.

   

• En la imagen podemos apreciar dos células distintas: La primera es una célula común en la mayoría de las personas, sin embargo, en la segunda es de una persona que padece Progeria.

Últimos descubrimientos del síndrome

Uno de los descubrimientos más recientes,  es la realización de ensayos clínicos en 2007 para poder llevar a cabo el desarrollo de tratamientos farmacológicos. Se ha permitido realizar estos descubrimientos, gracias al conocimiento del origen de la enfermedad reconocido en 2003. En estos momentos, se están realizando pruebas con los niños de todo el mundo que sufren esta patología. Aún así los resultados son muy limitados. En septiembre de 2012 se realizó en primer fármaco implicado en el primer ensayo clínico, el FTI (inhibidor de la farnesiltransferasa). Este tratamiento está proporcionado a cada niño una mejora en ciertos aspectos como: aumentar peso, mejor audición, mejora de la estructura ósea y el factor más importante es un aumento de la flexibilidad en los vasos sanguíneos.

Preguntas a universidades e instituciones

Hemos realizado una serie de cuestiones a varias universidades e instituciones sobre el Síndrome de Hutchinson Gilford y gracias a su contribución hemos podido obtener información más específica y puntual.

Algunas de las preguntas realizadas son las siguientes:

• ¿Cuando comenzaron a investigar sobre el síndrome, personalmente?

Tanto Kan Cao, principal directora del laboratorio CaoLab, al igual que Carlos López Otín, comenzaron la investigación sobre este síndrome hace aproximadamente 10 años.  Kan Cao ha contribuido para identificar los mecanismos moleculares de la Progeria. En cambio, el laboratorio de Carlos López Otín comenzaron su investigación  de manera accidental, ya que, en un principio estudiaban el cáncer realizando pruebas con ratones y para su sorpresa estos ratones mostraron un envejecimiento acelerado lo que les llevó a estudiar la Progeria. Por otro lado, Vicente Andrés comenzó su colaboración con Progeria Research foundation aproximadamente hace 4 años.

• ¿Este síndrome suele suponer problemas para relacionarse con otros niños de su misma edad?

Los niños que presentan el síndrome de Hutchinson Gilford, no son diferentes a nosotros. En cambio la inmensa mayoría son extrovertidos, afectuosos, extraordinarios en todo y no tienen ningún tipo de problemas en las relaciones sociales. Esta enfermedad, como ya sabemos, no afecta al cerebro, son conscientes de su enfermedad y a la vez, por su fragilidad, generan empatía y cariño en todo el mundo.

• De parte de todo el grupo queríamos demostrar el agradecimiento a las universidades e instituciones que nos han ayudado a llevar a cabo este proyecto, ya que nos han transmitido información puntual de este síndrome. Además, con su aportación nos han hecho reflexionar sobre la situación de estos niños y  a concienciarnos de las dificultades que estos tienen que pasar cada día. Por último, admiramos la dedicación de las personas que intentan buscar una solución a este síndrome, por muy difícil que resulte.

        

Carlos López Otín

Vicente Andrés

     

Progeria Research Foundation

• La Fundación: Comenzó cuando la Dra. Leslie Gordon y el Dr.Scott Berns fueron informados que su hijo, Sam, con 22 meses de edad, había sido diagnosticado con el Síndrome de Hutchinson Gilford. Pronto, los padres de Sam fueron conscientes de la falta de información médica acerca de la Progeria. Reconocieron que no había lugar para niños como él como tampoco para los padres, además de la insuficiencia de financiación para los investigadores con fin de obtener progresos en el estudio de este síndrome. Debido a estas causas, los padres de Sam decidieron comenzar la investigación con la ayuda de doctores e investigadores conocidos con el fin de encontrar una causa, cura y tratamiento para la progeria. A excepción del personal, todos los involucrados con Progeria Research Foundation trabajan voluntariamente. Como consecuencia, cuentan con más presupuesto  para dedicar al estudio médico y la sensibilización del público. Sam falleció el 10 de enero de 2014, dejando un legado de inspiración que ahora conduce PRF y sus partidarios a continuar la búsqueda de una cura, con más determinación que nunca.

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• Progeria Research foundation cuenta con la colaboración de 46 sedes en países diferentes como: Argentina, Brasil, Canadá, Egipto, Japón, Perú,Senegal, Estados Unidos…

• http://www.progeriaresearch.org/

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