Uno de los descubrimientos más recientes, es la realización de ensayos clínicos en 2007 para poder llevar a cabo el desarrollo de tratamientos farmacológicos. Se ha permitido realizar estos descubrimientos, gracias al conocimiento del origen de la enfermedad reconocido en 2003. En estos momentos, se están realizando pruebas con los niños de todo el mundo que sufren esta patología. Aún así los resultados son muy limitados. En septiembre de 2012 se realizó en primer fármaco implicado en el primer ensayo clínico, el FTI (inhibidor de la farnesiltransferasa). Este tratamiento está proporcionado a cada niño una mejora en ciertos aspectos como: aumentar peso, mejor audición, mejora de la estructura ósea y el factor más importante es un aumento de la flexibilidad en los vasos sanguíneos.
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