Historia de la Progeria

La Progeria fue identificada por primera vez en 1886 por Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford, sin embargo las causas moleculares que conducían a esta enfermedad eran desconocidas. En 2003, año en el que  el laboratorio de Francis Collins, identificaron una mutación puntual  que cambió las bases que afectaban a el gen LMNA, por lo tanto se crea un nuevo sitio en el que se realizan los enlaces. La mayoría de las personas con HGPS tienen una sola sustitución de nucleótidos en el exón 11 del gen que codifica la lámina A 

(LMNA)

En el este lugar, se eliminan los intrones para dejar los exones (regiones codificantes) en el ARNm maduro. Debido a este nuevo sitio de empalme algunos de la región codificante se corta y se lleva a un ARNm anormal.

Aun así,  en algunos casos de HGPS no tienen mutaciones en LMNA.

Jonathan Hutchinson (1861-1941)

Hastings Gilford (1861-1941)